Edwards က syndrome ရောဂါ - သင်ကရှားပါး mutation အကြောင်းကိုသိရန်လိုအပ်သမျှ

ကိုယ်ဝန်စဉ်အတွင်းမှာကိုယ်ဝန်ဆောင်မိခင်များကိုယ်ဝန်ဆောင်စောစောသန္ဓေသား၏မျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်ဖော်ထုတ်ရန်ပြကြဘူး။ ဤအုပ်စုများ၏အများဆုံးလေးနက်ရောဂါများတစ်ခုမှာ syndrome ရောဂါ 1960 တစ်နှစ်ထဲမှာယောဟန်သည် Edwards ကဖော်ပြထားသည်။ ဆေးဝါးအတွက် trisomy 18 အဖြစ်လူသိများသည်။

Edwards က syndrome ရောဂါ - ကရိုးရှင်းတဲ့စကားကားအဘယ်သို့နည်း

တစ်ဦးကကျန်းမာသန်စွမ်းသည်ယောက်ျားနှင့်မိန်းမနှစ်ယောက်တည်းကိုမျိုးဆက်ပွားဆဲလ်တစ်ဦးစံသို့မဟုတ် 23 ကိုအပိုင်းပိုင်း၏ပမာဏအတွက်ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခု haploid ထားရှိသည်။ karyotype - ထိုကုမ္ပဏီနှစ်ခုမပေါင်းပြီးနောက်သူတို့တစ်ဦးချင်းအစုဖွဲ့စည်းထားပါသည်။ DNA ကို-နိုင်ငံကူးလက်မှတ်တစ်ဦးကြင်ကြင်နာနာ, သူငယ်နှင့်ပတ်သက်ပြီးထူးခြားတဲ့မျိုးရိုးဗီဇသတင်းအချက်အလက်များပါဝင်သည်နဲ့တူရဲ့။ ပုံမှန်သို့မဟုတ် diploid karyotype မိခင်နှင့်ဖခင်ထံမှ, 46 ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုစီမျိုးစိတ် 2 ပါရှိသည်။

ပစ္စုပ္ပန်မှာ pair တစုံ 18 အတွင်းရောဂါတစ်ချိန်ကဒြပ်စင်ကော်ပီပွားယူခဲ့ပါသည်။ ဒါက trisomy သို့မဟုတ် Edwards က syndrome ရောဂါဖြစ်ပါသည် - karyotype 47 ခရိုမိုဆုမ်းအစား 46 ကိုအပိုင်းပိုင်းပါဝင်ပါသည်။ တခါတရံမှာခရိုမိုဆုန်း 18 တတိယမိတ္တူအစိတ်အပိုင်းအတွက်လက်ဆောင်တစ်ခုဖြစ်သည်သို့မဟုတ်အားလုံးကိုဆဲလ်တွေဖြစ်ပေါ်မထားဘူး။ တစ်ဦးရောဂါဗေဒဒေတာတစ်ခုလုံးကိုပြည့်ပြည့်စုံစုံမထိခိုက်ပါဘူးအဘို့အထိုသို့သောအမှုများကို, (5%) ရှားပါးကုသပေးလျက်ရှိသည်။

Edwards က Syndrome - ၏အကြောင်းရင်း

အချို့ရှိကလေးများတစ်ဦးမျိုးရိုးဗီဇကို mutation ဖော်ပြထားသည်ကိုအဘယ်ကြောင့် Geneticists သေးထွက်နေသေးတယ်ကြပြီမဟုတ်။ ဒါဟာကျပန်းကြောင်းယုံကြည်ရသည်, ထိုသို့တားဆီးဖို့မကာကွယ်ဆောင်ရွက်မှုများတိုးတက်ဖွံ့ဖြိုးကြသည်မဟုတ်။ အချို့ကကျွမ်းကျင်သူပြင်ပအကြောင်းအချက်များနှင့် Edwards က Syndrome လင့်ထားသည် - အကြောင်းရင်းများ, ယူဆရကွဲလွဲချက်များများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုအထောက်အကူပြု:

မူးယစ်ဆေးဝါး, အရက်, ဆေးလိပ်၏ရေရှည်အသုံးပြုခြင်း,
မျိုးရိုးအလိုက်;
45 နှစ်အတွင်းမိခင်သို့မဟုတ်ဖခင်များ၏အသက်အရွယ်;
လိင်အင်္ဂါရောဂါကူးစက်မှု;
ကိုယ်ခံစွမ်းအား, endocrine နှင့်မျိုးပွားမှုစနစ်များကိုထိခိုက်စေသည်ဟုဆေး၏ရှည်လျားသောအသုံးပြုခြင်း,
ရေဒီယိုသတ္တိကြွဓါတ်ရောင်ခြည်ထိတွေ့မှု။

Edwards က Syndrome - မျိုးရိုးဗီဇ

18 ခရိုမိုဆုန်းအတွက်တစ်ဦးကမကြာသေးခင်ကလေ့လာမှု DNA ကို၏ 557 ကဏ္ဍများပါဝင်သည်။ သူတို့ကခန္ဓာကိုယ်ထဲတွင်ပရိုတိန်းထက်ပို 289 မျိုးကိုဝှက်။ ဒါဟာအလွန်သန္ဓေသားတတိယခရိုမိုဆုန်း 18 ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအပေါ်သက်ရောက်မှုဒါရာခိုင်နှုန်း, မျိုးဗီဇပစ္စည်း 2.5-2.6% ဖြစ်ပါသည် - Edwards က syndrome ရောဂါဟာဦးခေါင်းခွံအရိုး, နှလုံးသွေးကြောနှင့် urogenital system ကိုသာသက်ရောက်သည်။ အဆိုပါ mutation ဦးနှောက်နှင့်အရံအာရုံကြော plexus အချို့အစိတ်အပိုင်းများကိုသာသက်ရောက်သည်။ Edwards ကအဆိုပါကိန်းဂဏန်းအတွက်တင်ပြ karyotype ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာတစ်ခု syndrome ရောဂါလူနာသည်။ သူကရှင်းရှင်းလင်းလင်း 18 အစုံ မှလွဲ. အားလုံးအပေါငျးတို့သအစုံကြောင်းပြသထားတယ်။

Edwards က syndrome ရောဂါ၏ frequency

ဒါဟာရောဂါဗေဒအထူးသဖြင့်ပိုပြီးလူသိများမျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်နှိုင်းယှဉ်, ရှားပါးသည်။ Edwards က syndrome ရောဂါအထူးသဖြင့်မိန်းကလေးတွေအတွက် 7000 ကျန်းမာမွေးကင်းစ၏မွေးကင်းစအတွက်ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ မိဘများ 45 နှစ်အတွင်းအသက်မယ်ဆိုရင်ဒါဟာသောဖခင်ဒါမှမဟုတ်မိခင်များ၏အသက်အရွယ် 18 Edwards က syndrome ရောဂါကလေးများထဲတွင်ဖြစ်ပေါ် trisomy များ၏အန္တရာယ်အပေါ်သိသိသာသာအကျိုးသက်ရောက်မှုသာ 0.7% ပိုမိုဖြစ်နိုင်ဖွယ်ပြောမဖြစ်နိုင်ဘူး။ ဤသည်မှာမျိုးရိုးဗီဇကို mutation လူငယ်တစ်ဦးသည်အသက်မှာပဋိသန္ဓေ ယူ. သားတို့တှငျအတွေ့ရှိရပါသည်။

Edwards က Syndrome - ရောဂါလက္ခဏာ

သမားရိုးကျကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်ပြင် deflecton နဲ၏ပြည်တွင်းရေးကမောက်ကမဖြစ်မှုသို့ခွဲခြားလက္ခဏာတွေ - အဆိုပါဘာသာရပ်တိကျစွာ Edwards က Syndrome ပူးတွဲလက္ခဏာတွေအုပ်စုနှစ်စုရှိပါတယ် trisomy 18. ဆုံးဖြတ်ရန်ခွင့်ပြုတဲ့ရောဂါတိကျတဲ့လက်တွေ့ရုပ်ပုံရှိပါတယ်။ display တွေ၏ပထမဦးဆုံးအမျိုးအစားလည်းပါဝင်သည်:

ချက်, inguinal အူ;
မွေးရာပါနှလုံးရောဂါ ,
နို့စို့နှင့်တုံ့ပြန်မှုမျိုချမရှိခြင်း,
Meckel ရဲ့ diverticulum ;
gastroesophageal reflux ရောဂါ;
aproctia သို့မဟုတ်အစာပြွန်,
ယင်းအစေ့၏ hypertrophy;
အဆိုပါ Corpus callosum ၏ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျ, cerebellum;
cryptorchidism ;
အူ၏လှဲမှားသော;
hypospadias;
အဆိုပါ ureters ၏နှစ်ဆ;
ဦးနှောက် convolutions သို့မဟုတ်တင်ပါသည်၏ကျုံ့;
segment သို့မဟုတ်မြင်းခွာကျောက်ကပ်;
unformed သားဥအိမ်,
ကျောရိုး၏အဖြစ်များတတ်သည်;
ကွုံလှီ;
အနိမ့်အလေးခြိနျ (ကလေးမွေးဖွားမှာခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 2 ကီလိုဂရမ်) ။

ပြင်ပမှ, Edwards က syndrome ရောဂါခွဲခြားသတ်မှတ်လွန်းလွယ်ကူပါတယ် - trisomy 18 နှင့်အတူဓာတ်ပုံကိုကလေးငယ်ကအောက်ပါရောဂါလက္ခဏာများ၏ရှေ့မှောက်တွင်ညွှန်ပြ:

အချိုးအစားမမျှသေးငယ်တဲ့ဦးခေါင်း;
မျက်နှာများ၏ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲစူးနေတယ်ပုံသဏ္ဍာန်;
ကျဉ်းမြောင်းတဲ့တိုမျက်စိအလျားလိုက်အပေါက်;
(အလျားလိုက်ရှည်မျောမျော) ပုံပျက်, အနိမ့်သောသဘောကိုမုသာ auricles;
တစ်ခါတစ်ရံတွင်မရှိခြင်းပေါ်၌ရှိသောအမြှေး, - tragus နှင့်ပင်အာရုံ meatus;
တိုတိုနှင့်ကျယ်ပြန့်ရင်ဘတ်;
အနိမ့်မေးရိုး underdeveloped;
သေးငယ်တဲ့ပါးစပ်မကြာခဏသညျ့တိုစေအထက်နှုတ်ခမ်းကြောင့်တစ်ဦးတြိဂံအပေါက်ရှိတယ်,
တစ်ဦး recessed တိုးချဲ့တံတား;
"အဖျားခတ် Stop";
webbed လက်ချောင်းများသို့မဟုတ် Fusion ကို (ယေကျတောငျမြားတူသောခြေလက်အင်္ဂါ);
တစ်ခါတစ်ရံတွင်မြင့်မားသောအာခေါင် - အကွဲနှင့်အတူ;
တစ်ဦးထင်ရှားတဲ့ကော်လာခြံနှင့်အတူတိုတောင်းသောလည်ပင်း;
ဝါးအပေါ် transverse groove နှင့်ကုန်း;
အရေပြားပေါ်မှာ hemangiomas နှင့် papillomas;
မျက်တောင်၏ ptosis;
strabismus;
ဦးခေါင်းနှင့်တစ်ဦးအနိမ့်နဖူးပြူး။

Edwards က Syndrome - Diagnosis

ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချဘို့တိုက်ရိုက်အရိပ်အယောင်မျိုးဗီဇရောဂါဖွငျ့ဖွစျသညျဖော်ပြခဲ့သည်။ အဆိုပါရောဂါ Edwards ကနှင့်အတူကလေးများအပြည့်အဝနထေိုငျနိုငျရနျဘယ်တော့မှလိမ့်မယ်, သူတို့ရဲ့ကျန်းမာရေးကိုလျှင်မြန်စွာဆိုးရွားနေပါတယ်။ ဤအကြောင်းကြောင့်ထိုသို့အစောဆုံးဖြစ်နိုင်တဲ့သက်တမ်းမှာ trisomy 18 ရှာဖွေရေးမှာရန်အရေးကြီးပါသည်။ အဆိုပါရောဂါဗေဒဆုံးဖြတ်ရန်အများအပြားအချက်အလက်မျက်နှာပြင်ပြပုံတီထွင်ထုတ်လုပ်နိုင်ခဲ့သည်။

Edwards က Syndrome များအတွက် analysis

ဇီဝပစ္စည်းလေ့လာနေဘို့ Non-ထိုးဖောက်နှင့်ထိုးဖောက်နည်းလမ်းများရှိပါသည်။ စမ်းသပ်မှု၏ဒုတိယအမျိုးအစားအများဆုံးခိုင်လုံသောနှင့်ယုံကြည်စိတ်ချရသောဖြစ်ပါသည်, ကဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏အစောပိုင်းအဆင့်ဆင့်အတွက်သန္ဓေသားအတွက် Edwards က syndrome ရောဂါခွဲခြားသတ်မှတ်နိုင်ဖို့ကူညီပေးသည်။ ဒါဟာစံ Non-ထိုးဖောက်ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်စမ်းသပ်မိခင်အသွေးဖြစ်၏။ by ထိုးဖောက်အဖြေရှာတဲ့နည်းလမ်းများပါဝင်သည်:

chorionic villus နမူနာ။ အဆိုပါလေ့လာမှု 8 ပတ်ကြာအတူကောက်ယူနေပါတယ်။ ၎င်း၏ဖွဲ့စည်းပုံနီးပါးဿုံအဆိုပါသန္ဓေသားတစ်သျှူးတွေနဲ့တိုက်ဆိုင်သည်ကို ထောက်. ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာရန်, အချင်းအမြှေးပါးတစ်ဖဲ့ကိုရခြင်းချွတ် pinch ။
Amniocentesis ။ စမ်းသပ်ခြင်းစဉ်အတွင်း amniotic အရည်တစ်နမူနာယူတတ်၏။ ဒါဟာလုပ်ထုံးလုပ်နည်းကိုယ်ဝန် 14 ပတ်ကြာမှအ Edwards က syndrome ရောဂါဆုံးဖြတ်သည်။
Cordocentesis ။ ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာများအတွက်အနည်းငယ်သာသန္ဓေသားကိုကြိုးအသွေးသည်လိုအပ်ပါတယ်, ဒါကြောင့်ရောဂါ၏ဤနည်းလမ်း 20 ပတ်ကြာအတူနောက်ပိုင်းအဆင့်ဆင့်အတွက်သီးသန့်အသုံးပြုသည်။

ဇီဝဓါတုဗေဒအတွက် Edwards က syndrome ရောဂါအန္တရာယ်

ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်စမ်းသပ်ကိုယ်ဝန်၏ပထမသုံးလပတ်အတွက်ဖျော်ဖြေနေသည်။ မျှော်လင့်ထားမိခင် 11 ကနေထဲကဓာတုပစ်စညျးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာများအတွက်ကိုယ်ဝန်၏ 13 အပတ်ကမှကာလအတွင်းအသွေးတော်လှူဒါန်းသင့်ပါတယ်။ ရလဒ်အရ human chorionic gonadotropin နှင့်ပလာစမာပရိုတိန်းသန္ဓေသားအတွက်တစ်ဦးကတွက်ချက်အန္တရာယ် Edwards က syndrome ရောဂါ၏အဆင့်ကိုဆုံးဖြတ်ရန်။ ကမြင့်မားသည်မှန်လျှင်, ထိုမိန်းမသည်သုတေသနလုပ်ငန်း (ထိုးဖောက်) ၏နောက်တစ်ဆင့်များအတွက်သင့်လျော်သောအုပ်စုဝင်ကြ၏။

Edwards က Syndrome - ultrasound လက္ခဏာတွေ

ကိုယ်ဝန်ဆောင်ပဏာမမျိုးရိုးဗီဇစိစစ်ပျက်ကွက်သည့်အခါရောဂါအမျိုးအစားခဲကိစ္စများတွင်အဓိကအသုံးပြုလျက်ရှိသည်ဟုဆိုသည်။ သန္ဓေသားနီးပါးအပြည့်အဝကိုဖွဲ့စည်းသောအခါ Edwards က syndrome ရောဂါ ultrasound သာနောက်ပိုင်းအဆင့်တွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်။ trisomy 18 ဝိသေသလက္ခဏာတွေ:

အဆိုပါနှလုံးသွေးကြောနှင့် urogenital စနစ်၏သန္ဓေသား Malformed;
musculoskeletal အဆောက်အဦများ၏ကွဲလွဲချက်များ;
ဦးခေါင်းခွံအရိုးနှင့်ဦးခေါင်း၏ပျော့ပျောင်းသောတစ်ရှူးများ၏ရောဂါဗေဒ။
ultrasound အပေါ်ရောဂါသွယ်ဝိုက်ဆိုင်းဘုတ်များ:
bradycardia;
တိုးတက်မှုနှုန်းဉာဏ်ရည်မမီ;
အဆိုပါကျြကွိုးတသွေးလွှတ်ကြော (နှစ်ခုရှိရမည်);
ဝမ်းဗိုက်အတွင်းရှိအူ;
အဆိုပါနှာခေါင်းအရိုး၏အမြင်မရှိခြင်း။

Edwards က Syndrome - ကုသမှု

ကုထုံးသည်၎င်း၏ရောဂါလက္ခဏာတွေလျှော့ချခြင်းနှင့်ကလေးများအတွက်ပိုမိုလွယ်ကူအောင်ရည်ရွယ်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဆန်းစစ်ခဲ့သည်။ Edwards က syndrome ရောဂါအနာရောဂါကိုငြိမ်းစေခြင်းနှင့်လုံလောက်သောဖှံ့ဖွိုးတိုးပေးမဖြစ်နိုင်ဘူး။ စံဆေးဘက်ဆိုင်ရာလှုပ်ရှားမှုများအကူအညီနဲ့:

atresia စအိုသို့မဟုတ်အူနေစဉ်အတွင်းအစားအစာ၏ကျမ်းပိုဒ် restore;
တုံ့ပြန်မှုနို့စို့နှင့်မျိုချခြင်းမရှိဘဲလူနာများအတွက်ပြွန်နို့တိုက်ကျွေးရေးစီစဉ်;
အဆိုပါနှလုံးသွေးကြောစနစ်၏လည်ပတ်တည်ငြိမ်;
ဆီး၏စီးဆင်းမှုပုံမှန်။

မကြာခဏ Edwards က syndrome ရောဂါမွေးကင်းစနောက်ထပ် Anti-inflammatory, antibacterial, ဟော်မုန်းနှင့်အခြားအစွမ်းထက်ဆေးဝါးအသုံးပြုမှုလိုအပ်သည်။ ဒါဟာပြောခြင်းငှါကြောင်း comorbidities ၏အချိန်မီအထူးကြပ်မတ်ကုထုံးများအတွက်လိုအပ်သောသည်:

Wilms အကျိတ် ;
မျက်စိ;
အဆုတ်ရောင်;
otitis မီဒီယာ;
အဆုတ်သွေးတိုးရောဂါ;
sinusitis;
genitourinary ကူးစက်မှု;
sinusitis;
မြင့်မားတဲ့သွေးဖိအားနှင့်ပိုပြီး။

Edwards က Syndrome - ခန့်မှန်းချက်

မျိုးရိုးဗီဇ Anomaly နှင့်အတူအများစုမှာ fetuses ကြောင့်သန္ဓေသား၏ခန္ဓာကိုယ်ကချွတ်ယွင်းငြင်းပယ်ခံရဖို့ကိုယ်ဝန်စဉ်အတွင်းပင်သေဆုံးဖော်ပြခဲ့သည်။ အရမ်းစိတ်ပျက်စရာခန့်မှန်းချက်များမွေးဖွားပြီးနောက်။ ထိုကဲ့သို့သောတိုက်ရိုက်ကလေးများအဖြစ် Edwards က syndrome ရောဂါ, ရောဂါလျှင်, ရာခိုင်နှုန်းထည့်သွင်းစဉ်းစား:

60% - 3 လအတွင်းထက်လျော့နည်း;
7-10% - 1 နှစ်,
အကြောင်းကို 1% - 10 နှစ်အထိကျ။

ခြွင်းချက်အမှုပေါင်း (တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းသို့မဟုတ် mosaic trisomy 18) ခုနှစ်တွင်ယူနစ်ရငျ့ကကျြကိုရောက်ရှိနိုင်ပါတယ်။ တောင်မှဤကဲ့သို့သောအခြေအနေများတွင်ဂျွန် Edwards ကရောဂါမလွှဲမရှောင်တိုးပါလိမ့်မယ်။ ဒီရောဂါဗေဒ oligophrenic နှင့်အတူကြီးထွားလာကလေးများသည်အစဉ်အမြဲရှိနေဆဲဖြစ်ပါသည်။ အများဆုံး, သူတို့ကသင်ပေးနိုင်အောင်:

သူ၏ခေါင်းကိုမြှင့်ခြင်းငှါ၎င်း,
အပြုံး;
အဲဒီမှာကိုယ့်ကိုယ်;
လူမျိုး၏ကန့်သတ်အရေအတွက်ကအသိအမှတ်ပြုသည်။