Phenylketonuria - ကအစအနဆက်ဆံဖို့ဘယ်လိုဖြစ်ပေါ်ခြင်းနှင့်အဘယ်ကြောင့်ဤရောဂါ, ကဘာလဲ?

ဤရောဂါကြောင့်သင်ယူခြင်း - သူ့ရဲ့ detection ကုသမှု၏အစမှချက်ချင်းဆက်လက်ဆောင်ရွက်ရန်လိုအပ်သည့်အခါ phenylketonuria, ရောဂါပင်မွေးကင်းစကလေးများကာလအတွင်းထွက်ယူသွားတတ်၏။ အစောပိုင်း detection နဲ့ကုသမှုမျက်နှာသာရလဒ်များကိုအောင်မြင်ရန်နိုင်ပါတယ်။

Phenylketonuria - ဤရောဂါကဘာလဲ?

Phenylketonuria, ဒါမှမဟုတ်လဲကျမယ့်ရောဂါ, ပထမဦးဆုံးအနျောသိပ္ပံပညာရှင်ကျဆင်းသွားခြင်းဖြင့် 1934 မှာဖော်ပြထားတဲ့လေးနက်ရောဂါဗေဒဖြစ်ပါသည်။ ထိုအခါခုတ်အတူသားသမီးများ၏အရေအတွက်၏စစ်တမ်းတစ်ခုကောက်ယူ ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု များနှင့်ဆီး phenylpyruvate ၎င်းတို့၏ရှေ့မှောက်တွင်ဖော်ထုတ် - လူနာများ၏ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာကြောင်းအစားအသောက်နှင့်အတူထောက်ပံ့သည့်အမိုင်နိုအက်ဆစ် phenylalanine ၏ပြိုကွဲထုတ်ကုန်အုပ်စုခွဲမဟုတ်ပါဘူး။ Phenylketonuria - ပင်သဘာဝဇီဝဖြစ်စဉ်မမှန်မှုများနှင့်ဆက်စပ်နေတဲ့ရောဂါ, ပထမဦးဆုံးဖွင့်ထားတစျခု။

Phenylketonuria - အမွေဥစ္စာကို

ကျဆင်းရောဂါမိဘများအနေဖြင့်ကလေးများမှတဆင့်ကူးစက်သောအမွေဆက်ခံမယ့်မျိုးရိုးဗီဇခရိုမိုဆုန်း, ဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါတရားခံရောဂါဗေဒခရိုမိုဆုန်း 12 ရက်နေ့ကတည်ရှိသောဗီဇ, ဆောင်ရွက်သည်။ (ပုံမှန်ခန္ဓာကိုယ် function ကိုလိုအပ်သော) tyrosine - ဒါဟာကြောင့်အခြားပစ္စည်းဥစ္စာမှ phenylalanine ၏ပြောင်းလဲခြင်းမှဖြစ်ပေါ်သည့် Hepatic အင်ဇိုင်း phenylalanine 4-hydroxylase ၏ထုတ်လုပ်မှုများအတွက်တာဝန်ရှိသည်။

ဒါဟာ PKU စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရိုအဖြစ်အမွေဆက်ခံကြောင်းတွေ့ရှိခဲ့ကြသည်။ လူများ၏ခန့်မှန်းခြေ 2% ဟာချွတ်ယွင်းဗီဇ၏သယ်ဆောင်သော်လည်း, phenylketonuria ထံမှခံရပါဘူး။ ရောဂါဗေဒသူငယ်၏မိခင်နှင့်ဖခင်ဗီဇလွန်သွားတဲ့အခါမှသာဖွံ့ဖြိုးပေမယ့် 25% ၏ဖြစ်နိုင်ခြေနှင့်အတူဖြစ်ပျက်နိုင်ပါတယ်။ PKU အမွေဆက်ခံလျှင်စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရို, heterozygous ဇနီးနှင့်ခင်ပွန်းအဆိုပါမျိုးဗီဇ၏ပုံမှန် allele များအတွက် homozygous သည်အတိုင်း, ထို့နောက်ကလေးများ phenylketonuria ဗီဇ၏ကျန်းမာသယ်ဆောင်ဖြစ်လိမ့်မည်ဟုဖြစ်နိုင်ခြေကို 50% ဖြစ်ပါတယ်။

phenylketonuria ၏ပုံစံများ

phenylketonuria ဖွံ့ဖြိုးနိုင်သူစဉ်းစား, ရောဂါ၏အဘယ်အရာကိုမျိုးကိုမကြာခဏပြုလုပ်ဖြစ်ပွားမှုနှင့် ပတ်သက်. 98% အတွက်ဖြစ်ပေါ်ရသောရောဂါ၏ဂန္ထဝင်ပုံစံပေါ်တွင်ယူသွားတတ်၏။ အခြားဖြစ်ရပ်များ - phenylketonuria cofactor ကြောင့်ယင်း၏ပေါင်းစပ်ဒါမှမဟုတ်တက်ကြွပုံစံ၏ပြန်လည်နာလန်ထူချိုးဖောက်စေ tetrahydrobiopterin ချို့တဲ့။ ဤသည်ပစ္စည်းအများအပြားအင်ဇိုင်းတွေတစ် cofactor အဖြစ်တာဝန်ထမ်းဆောင်နှင့်မပါဘဲသူတို့ရဲ့လှုပ်ရှားမှုတစ်ခုပေါ်ထွန်းခြင်းမဖြစ်နိုင်ပါ။

Phenylketonuria - အကြောင်းရင်းများ

ရောဂါခုတ် phenylalanine 4-hydroxylase တစ်ချို့တဲ့သို့မဟုတ်မရှိခြင်းဖြစ်စေတဲ့အရာအတွက်ကြောင့်မျိုးရိုးဗီဇအတွက်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေတစ်ဦးရောဂါဗေဒဖြစ်ပါသည်, တစ်ရှူးနှင့် phenylalanine နှင့်၎င်း၏တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း cleavage ထုတ်ကုန်များ၏ခန္ဓာကိုယ်အရည်များတွင်စုပြုံ။ ပိုလျှံ phenylalanine ၏တစိတ်တပိုင်းရောဂါ၏နာမတော်စိတ်ပိုင်းဖြတ်ထားတဲ့ phenyl ketone, ဆီး၏ output ကိုမှကူးပြောင်းသည်။

ဇီဝဖြစ်စဉ်မမှန်မှုများကဦးနှောက်အပေါ်ပိုပြီး impact ။ ထည်ထုတ်လုပ်သည်၎င်း၏အဆိပ်သက်ရောက်မှုတွင် lipid ဇီဝြဖစ်အာရုံကြောအမျှင်, neurotransmitters ၏ဖွဲ့စည်းခြင်းအတွက်လျော့ချရေး၏ myelination ပျက်ကွက် disrupts ။ ဒါကြောင့်ကလေးသူငယ်အခအတွက်ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု၏ pathogenetic ယန္တရားများရဲ့ start ကစတင်ခဲ့သည်။

Phenylketonuria - လက္ခဏာများ

ပထမဦးဆုံးလက္ခဏာတွေ 2-6 လအတွင်းတွေ့ရှိကြသည်ကျန်းမာ-ရှာဖွေနေ၏ရောဂါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦး၏မွေးဖွားမှာသာအပြီး။ Phenylketonuria လက္ခဏာတွေအတုနို့တိုက်ကျွေးရေးအဘို့အမိနို့နို့သို့မဟုတ်ဖော်မြူလာနှင့်အတူကြွလာကလေး၏ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ phenylalanine စုဆောင်းတဲ့အခါမှာပြသနိုင်ဖို့စတင်သည်။ ထိုကဲ့သို့သောသေးတိကျတဲ့ရောဂါလက္ခဏာမဟုတ်ပါဖြစ်ပေါ်စေသော:

အလွန်အကျွံ lethargy သို့မဟုတ်အညစ်;
မိုအော်ဟစ်;
ကြွက်သား dystonia ;
မကြာခဏစုတ်မ;
တက်ခြင်း ,
အိပ်စက်ခြင်းနှောင့်အယှက်။

ထို့အပြင်ခုနှစ်, နေမကောင်းလေးတွေခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာခြယ်ပစ္စည်း melanin ၏ချို့ယွင်းထုတ်လုပ်မှုနှင့်ဆက်နွယ်သောကျန်းမာမိသားစုဝင်များအတွက်ထက်ပိုမိုပေါ့ပါးအရေပြား, ဆံပင်များနှင့်မျက်စိရှိသည်။ ဆရာဝန်တွေသို့မဟုတ်စေ့စေ့နားထောင်မိဘများကိုတှေ့မွငျနိုငျသောနောက်ထပ်အဖြေရှာတဲ့အင်္ဂါရပ် - ဆီးနဲ့ချွေးအတွက် phenylalanine များလွှတ်ပေးရန်ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ "mouse ကို" အနံ့တစျမြိုး။

ပိုများသောသိသာလက်တွေ့သရုပ်ကိုပထမဦးဆုံးနို့တိုက်ကျွေးရေး၏အုပ်ချုပ်မှုပြီးနောက်ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့်ခြောက်လအဟောင်းများကိုဖြစ်လာ:

တစ်ဦးချင်းစီဘာသာရပ်များ၏အမြင်အာရုံစူးစိုက်နိုင်စွမ်းမရှိခြင်း,
ဖြစ်ပျက်သမျှကိစ်စတှငျလျစ်လျူ;
မျက်နှာအသုံးအနှုန်းတွေမရှိခြင်း, အပြုံးများ;
ဒါကြောင့်အပေါ်လက်တုန်ခါနှင့်။

မြင်နိုင်နှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာမူမမှန်: သေးငယ်တဲ့ဦးခေါင်း၏အရွယ်အစား, အထက်မေးရိုးပြူး, တန့်။ နေမကောင်းလေးတွေအကြာ, တွားသည်သင်၏ခေါင်းကိုတက်စောင့်ရှောက်ထိုင်, ထရဖို့စတင်ဖို့။ ကိုယ်ဟန်အနေအထား, "ချုပ်", အတံတောင်ဆစ်ချိုးနှင့်ခြေထောက်များမှာထားတဲ့အတွက်ကလောင်အပြီးအပိုင်ကွေး - - ဒူး ထောက်. ထိုင်နေကြတဲ့အနေအထားအတွက်အထူးကိုယ်ဟန်အနေအထားအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာ။ သုံးနှစ်နှစ်အရွယ်မှာကုသမှုလက္ခဏာများတိုးစတင်မမူလျှင်။

Phenylketonuria - Diagnosis

Phenylketonuria ကလေးငယ်များအတွက်ရှာဖွေတွေ့ရှိဖြစ်ပါတယ်ကုသမှုကိုစတင်များနှင့်နောက်ကြောင်းပြန်မလှည်သက်ရောက်မှုများစွာ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုကာကွယ်တားဆီးဖို့အချိန်ခွင့်ပြုထားတဲ့ဆေးရုံအတွက်နေဆဲမကြာခဏဖြစ်ကြသည်။ 4-5 ရက်အတွင်းမွေးဖွားပြီးနောက်ကလေးငယ်သူတို့တွင်အချို့ပြင်းထန်မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများပြဌာန်းခွင့်အတွက်အစာရှောင်ခြင်းဆံချည်မျှင်သွေးကြောအသှေးကိုယူပြီးကြသည် - phenylketonuria ။ ဆေးရုံကနေဆင်းဖြစ်ပွားခဲ့သည် အကယ်. အစောပိုင်းကခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာအသက်တာ၏ပထမဦးဆုံး 10 ရက်ကာလအတွင်းရပ်ရွာအတွက်ဆေးခန်းများတွင်ဖန်ဆင်းတော်မူ၏။

ရှားပါးကိစ္စများတွင်မှားရလဒ်များကိုရှိပါတယ်ဆိုတဲ့အချက်ကိုပေးထားသောအဆိုပါရောဂါပထမဦးဆုံးဆန်းစစ်၌တည်ဘယ်တော့မှဖြစ်ပါတယ်။ အတည်ပြုနိုင်ရန်လက်ရှိရောဂါဗေဒအပါအဝင်အခြားလေ့လာမှုများ, တစ်အရေအတွက်ကတာဝန်ပေးသည်:

phenylpyruvate ၏ထောက်လှမ်းဘို့ဆီးဒ analysis;
အဆိုပါပလာစမာထဲမှာ phenylalanine နှင့် tyrosine ၏အရေအတွက်ပြဌာန်းခွင့်,
အသည်းအင်ဇိုင်းတွေ၏ဆုံးဖွတျခ;
electroencephalography နှင့်ဦးနှောက်၏သံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခတ်မှုပုံရိပ်။

ရောဂါဗေဒ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုဦးတည်ကြောင်းအဆိုပါမျိုးဗီဇချွတ်ယွင်းထိုးဖောက်ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါကာလအတွင်းသန္ဓေသားမှာတွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒီနမူနာများအတွက်ဆဲလ် chorionic villi သို့မဟုတ် amniotic အရည်ထဲကနေရှေးခယျြထား, ပြီးတော့တစ်ဦး DNA ကိုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာထွက်သယ်ဆောင်နေကြသည်။ ဒါဟာသင်ပြီးသား PKU နှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိပါက, အပါအဝင်ရောဂါမြင့်မားသောစွန့်စားမှုနှင့်အတူမိသားစုများအတွက်ထိုကဲ့သို့သောလေ့လာမှုအကြံပြုခဲ့သည်။

Phenylketonuria - ကုသမှု

မွေးကင်းစကလေးအတွက် phenylketonuria တွေ့ရှိသည့်အခါလူနာထိုကဲ့သို့သော geneticist, ကလေးအထူးကု, နှောက်နှင့်အာရုံကြောပါရဂူ, အာဟာရအဖြစ်ဆရာဝန်များကအထူးစောငျ့ရှောကျဖို့သေချာပါဖြစ်သင့်သည်။ သိကြသူများသည်, phenylketonuria - မိမိကုသမှု၏အခြေခံ phenylalanine ၏ကန့်သတ်နဲ့အစားအသောက်များတွင်လိုက်နာမှုသည်အဘယ်ကြောင့်ဤရောဂါကားအဘယ်သို့သောကြောင့်ရှင်းလင်းစွာဖြစ်လိမ့်မည်။ ထို့အပြင်တာဝန်ပေးအပ်ဆေးဝါး, အနှိပ်, physiotherapy သူငယ်လူမှုရေးများအတွက်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်သင်ကြားနည်းနည်းစနစ်လေ့ကျင့်ရေးအတှကျပွငျဆငျပါ။

Phenylketonuria - အစားအစာ

သည်သူငယ်အတွက် "phenylketonuria" အစားအစာများ၏ရောဂါချက်ချင်းခန့်အပ်ထားသောခံရကြလိမ့်မည်သည့်အခါ။ (စသည်တို့ကိုအသား, ငါး, နို့ထွက်ပစ္စည်းများ, ပဲပင်, အခွံမာသီး,) ပရိုတင်းကြွယ်ဝအစားအသောက်များတွင်အစားအစာများကနေဖယ်ထုတ်လိုက်။ phenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan) ၏လုံးဝကငျးမဲ့, semisynthetic ပရိုတိန်း hydrolyzate - ပရိုတင်းလိုအပ်ချက် berlofenom နှင့်အတူအထူးအစားအသောက်အရောနှောများနှင့်အခြားထုတ်ကုန်များကလျော်ကြေးငွေ။ လူနာဒါပေါ်မှာပရိုတိန်း-အခမဲ့ပေါင်မုန့်, ခေါက်ဆွဲ, စီရီရယ်, အချိုပွဲများနှင့်စားသုံးကြသည်။ ရင်သားနို့တိုက်ကျွေးရေးကန့်သတ်ဆေးများထွက်ယူသွားတတ်၏။

အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံး 14-15 နှစ်အတွင်းအသှေးကို phenylalanine ၏ပုံမှန်ထိန်းချုပ်မှုနဲ့အစားအသောက်များတွင်တင်းကျပ်ထိန်းသိမ်းလိုက်နာမှုပညာတတ်မသန်စွမ်း၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုကာကွယ်ပေးသည်။ ထို့ပြင်အစားအစာကိုတိုးချဲ့အတော်ကြာပေမယ့်အများအပြားကျွမ်းကျင်သူများအထူးအစားအစာအသက်ရှည်လိုက်နာမှုအကြံပြုပါသည်။ PKU ၏ Cofactor ပုံစံအစားအစာမှတဆင့်ကုသပေမယ်သာမူးယစ်ဆေးဝါးများ၏အုပ်ချုပ်မှု tetrahydrobiopterin ချိန်ညှိပေးမထားပါ။

Phenylketonuria - မူးယစ်ဆေးဝါးများဆက်ဆံဖို့

ကလေးများအတွက် Phenylketonuria ကုသမှုနှင့်အပါအဝင်အချို့မူးယစ်ဆေးဝါး, ယူကပါဝင်ပတ်သက်:

nootropic အေးဂျင့်များ ( piracetam , Cerebrolysin);
ဗီတာမင် B;
ဓာတ်သတ္တုဖြည့်စွက်,
တစ်ရှူးဇီဝြဖစ် (ATP တိုးတက်အောင်များအတွက်မူးယစ်ဆေး Riboxinum );
microcirculation (Trental, Pentoxifylline) တိုးတက်အောင်ဆိုလိုသည်။

Phenylketonuria - အသက်နှင့်ရောဂါအပေါ်အမြင်

မျိုးဗီဇရောဂါ၏ကိုယ်တွေ့အဘယ်အရာကိုမျိုးကိုသိသူမိဘများ - phenylketonuria ခေတ်သစ်အခြေအနေများအတွက်သင်တို့ရှိသမျှဆရာဝန်၏ဆေးညွှန်းအတိုင်းလိုက်နာလျှင်ကျန်းမာကလေးကြီးထွားဖို့အခွင့်အလမ်းပေးသောနေကြသည်။ အဘယ်သူမျှမသင့်လျော်သောကုသမှုလည်းမရှိတဲ့အခါ, PKU တစ်စိတ်ပျက်စရာခန့်မှန်းချက်ရှိပါတယ်: လူနာပြင်းထန်ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုများနှင့်အများအပြားအလုပ်လုပ်တဲ့ချို့ယွင်းနှင့်အတူအကြောင်းကိုနှစ်ပေါင်း 30 နေထိုင်ကြသည်။