Turner syndrome ရောဂါ - ပုံမှန်အသက်တာ၏အခွင့်အလမ်းတွေကိုဘာတွေလုပ်နေလဲ?

Turner syndrome ရောဂါကဲ့သို့သောရောဂါများကိုမိန်းကလေးတွေအတွက်အဓိကအားဖြင့်တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်နှင့်ကိုယ်ဝန်၏ပထမသုံးလပတ်အတွင်းဖြစ်ပေါ်ပါသည်။ ဒါဟာ gonads ထားသောအခါအလွန်ပြီးစိတ်ပျက်ဖြစ်ပါသည်, ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုမူမမှန်ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ ထိုကဲ့သို့သောရောဂါကအရမ်းရှားပါးဖြစ်ပါသည်, သို့သော်ဖယ်ရှားပစ်ရနိုင်မှာမဟုတ်ဘူး။

Turner syndrome ရောဂါ - ကဘာလဲ?

သိပ္ပံပညာရှင်များဆဲမိဘများ၏ကျန်းမာရေးနှင့် Turner syndrome ရောဂါကဲ့သို့သောရောဂါများကလေး၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဆိုင်ရာအကြားဆက်ဆံရေးကိုတွေ့ကြပြီမဟုတ်။ ဒါဟာအစ Ullrich syndrome ရောဂါလို့ခေါ်ပါတယ်။ မျှော်လင့်မိ၏ပြည်နယ်, (သူတို့ကပထမဦးဆုံးသို့မဟုတ်ဒုတိယသုံးလပတ်အတွင်းပေါ်ပေါက်) ခြိမ်းခြောက်ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချခြင်းဖြင့်ရှုပ်ထွေးနေသည် toxemia နှင့်ကလေးမွေးဖွားတဲ့ပြင်းထန်ပုံစံကအရမ်းမကြာခဏအချိန်မတန်မီနှင့်ရောဂါဗေဒရှိသည်။

မွေးကင်းစကလေးငယ်အတော်လေးအလားအလာရှိပါတယ်, ဒါပေမဲ့စံနေသွေဖည်ရှိသည်။ Turner ရဲ့ရောဂါအဘို့အားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်:

အဆိုပါတံတောင်ဆစ်ချိုးမှာအပြောင်းအလဲများ;
လည်ပင်းဧရိယာ၌ alar တွန့်;
ဖူးအငုံထွက်တစ်မြင်းခွာနဲ့တူ shaped ဖြစ်ပါတယ်။

Turner syndrome ရောဂါ - karyotype

လူ့ခန္ဓာကိုယ်တစ် Zygote ခေါ်တော်မူတစ်ခုတည်းဆဲလ်၏ဝမ်း၌ဖွဲ့စည်းသည်။ ဒါဟာမိဘများထံမှဗီဇသတင်းအချက်အလက်သယ်ဆောင် 2 gametes ၏ကုမ္ပဏီနှစ်ခုမပေါင်းပြီးနောက်ဖွဲ့စည်းသည်။ ဤရွေ့ကားမျိုးဗီဇသင့်ရဲ့ကလေးများ၏အနာဂတ်ဇာတ်ကောင်နှင့်ကျန်းမာရေးဆုံးဖြတ်ရန်။ ပုံမှန် karyotype 46 ကျမ်းစာ၌ရေးထားခရိုမိုဆုမ်းသို့မဟုတ် 46HH အစုတခု, XY နိုင်ပါသည်။ gametogenesis သည်မွေးရာပါသွေဖည်သန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကိုပါလျှင်နှောင့်အယှက်ဖြစ်စဉ်ကို။

X ကိုခရိုမိုဆုန်းပျောက်နေသည်သို့မဟုတ်တက်ကျိုးသည်လာသောအခါ Turner ရဲ့ syndrome ရောဂါနှင့်အတူ Karyotype လူနာတစ်ဦးပြင်းထန်ရောဂါဗေဒဖြစ်ပါတယ်။ ဤသည် deflecton နဲကိုယ်ခန္ဓာ၌အပြောင်းအလဲများတစ်ဝိသေသအစုံဖြင့်လိုက်ပါသွားသည်နှင့်သန္ဓေသားလိင်အင်္ဂါ၏မလုံလောက်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်ပြသထားပါသည်။ သူတို့ Ovary နှင့် vas deferens ၏ rudiment လည်းမရှိ, အ gonads မဆိုဒြပ်စင်ဆံ့မခံကြဘူး။

Turner syndrome ရောဂါ - ဖြစ်ပျက်မှု၏ကြိမ်နှုန်း

ပထမဦးဆုံးအကြိမ်ရောဂါ 1925 တှငျဖျောပွထားခဲ့ပါတယ်။ Turner syndrome ရောဂါသုံးထောင်တစ်ဦးမွေးကင်းစမိန်းကလေးတစ်ဦးကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဤရောဂါ၏ဤလူဦးရေအကြိမ်ရေတိကျစွာမတူညီသောသုံးလပတ်အတွက်ကြောင့်အလိုအလြောကျကိုယ်ဝန်ဖျက်ချ၏လူသိမပေးပါ။ အလွန်ရှားပါးကိစ္စများတွင်, ဒီရောဂါယောက်ျားလေးများသည်။

Turner syndrome ရောဂါ - အကြောင်းတရားများ

Turner syndrome ရောဂါရှိပြီးအဘယ်အရာကိုအကြောင်းမေးခွန်းကိုတုံ့ပြန်သည့်အကြောင်းရင်းများက X ခရိုမိုဆုန်း၏လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာမူမမှန်အကြောင်းကိုဆိုပါတယ်ရပါမည်။ ဒါကြောင့်ပြောင်းလဲသွားလျှင်, ထိုသန္ဓေသား၏ခန္ဓာကိုယ်ဖြစ်ပျက်:

အချိန်ကြာမြင့်စွာသို့မဟုတ်ရေတိုလက်မောင်း၏ deletion ';
X ကိုရှည်လက်မောင်းပေါ် isochromosome သို့မဟုတ်အတိုကောက်;
X ကို / X ကို့စ;
လက်စွပ်က X ခရိုမိုဆုန်းနှင့်ဒါပေါ်မှာ။

Mosaic ဖြစ်ပေါ်သည့်အခါထိုကဲ့သို့သောရောဂါဗေဒဥပမာ 45, X0 / 46, ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 20% အတွက်ဖြစ်ပေါ်, XY 45, X0 / 46, XX ။ ယောက်ျားအတွက်ရောဂါ၏ယန္တရား့စမှစွပ်စွဲနိုင်ပါတယ်။ Turner ရဲ့ syndrome ရောဂါ၏အန္တရာယ်မျှော်လင့်မိ၏အသက်အရွယ်နှင့်အတူဆက်စပ်ခြင်းမရှိပါ။ ဒါဟာဖြစ်ပျက်နိုင်သည်

အဆိုပါ Zygote ၏မမှန်ကန်ကြောင်း cleavage ကြောင့်;
အဆိုပါအဖေဘက်ကခရိုမိုဆုန်းမှာအရှုံး။

Turner Syndrome - လက္ခဏာများ

ဒီရောဂါဟာအပြင်ပန်းအပေါ်နှင့်ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါအပေါ်နှစ်ဦးစလုံးဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ Turner syndrome ရောဂါရောဂါသောအခါ, ရောဂါလက္ခဏာတွေပါဝင်နိုင်ပါသည်:

lymphostasis;
strabismus ;
hypogonadism;
တိုတောင်းသောအရပ် (အရွယ်ရောက်ပြီးသူ 150 စင်တီမီတာထက်မပိုပါဘူး);
အဝလွန်ခြင်း;
အဆိုပါ phalanges ၏မရှိခြင်း,
လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာမွေးကင်းစကလေးများ;
thorax တိုးချဲ့နှင့်ဗုံ၏ပုံစံရှိပါတယ်;
တာရှည်လည်ပင်း;
ကြားနာထိခိုက်နားရွက်၏မမှန်ပုံသဏ္ဍာန်,
epicanthus သို့မဟုတ် ptosis (strain အသက်အရွယ်);
ခြယ်ပစ္စည်းအစက်အပြောက် (vitiligo သို့မဟုတ် Nevis) ။

မွေးကင်းစမွေးကင်းစမှာလည်ပင်းတစ်ဝိုက်ခြေ, လက်နှင့်အသားအရေခြံတကိုယ်လုံးရောင်စေခြင်းငှါ, ဆံပင်လက်တွေ့ကျကျမကြီးထွားဘူး။ မေးရိုးသေးငယ်တဲ့အတိုင်းအတာရှိသည်, မိုဃ်းကောင်းကင်မြင့်မားသည်။ စိတျနှလုံးမှာ aorta ၏ဖြစ်နိုင်သော coarctation ဖြစ်ပါသည်, က stratified ဖြစ်ပြီး, ချိုးဖောက် septal သမာဓိရှိ ventricular ။ Turner ရဲ့ syndrome ရောဂါကဲ့သို့သောရောဂါမှာစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြည်နယ်ခံရပါဘူး, ဒါပေမယ့်အာရုံစူးစိုက်မှုနှင့်အမြင်လူစုခွဲ။

နို့သီးခေါငျးအမြဲရေးဆွဲများနှင့်လိင်အင်္ဂါဖွံ့ဖြိုးမှုဖြစ်ကြသည်။ အဆိုပါဂလင်းထုတ်လုပ်ပါဘူး, နှင့်အပြည့်အဝရငျ့ဖြစ်ပေါ်မ connective တစ်ရှူးဆဲလ်များဖြင့်အစားထိုးနေကြပါတယ်။ မိန်းကလေးတွေအတွက်ကရင်ဘတ်တိုးမြှင့်မထားဘူး, ရာသီ၏မရှိခြင်း, မူလတန်း amenorrhoea လည်းမရှိ, ဒီတော့ကလေးမွေးဖွားလုံးဝပျက်ကွက်ဖြစ်ပါတယ်။ စင်ကြယ်ထွက်ဝတ်ဆင်ခြင်းနှင့်ရောထွေး: dysgenesis 3 ပုံစံများရှိပါတယ်။ သူတို့ကလက်တွေ့သရုပ်အတွက်ကွာခြား။

Turner syndrome ရောဂါ - ရောဂါ

သန္ဓေသားပျောက်ဆုံး X ကိုခရိုမိုဆုန်း၏အနာဂတ်, ထို့နောက်ပြည့်စုံ monosomy လည်းမရှိတဲ့အခါ, Turner ရဲ့ syndrome ရောဂါဆေးရုံသို့မဟုတ်ကလေးအထူးကုတစ်ဦး neonatologist ဖော်ပြသည်။ ရောဂါမရှိသည့်အဓိကအရိပ်လက္ခဏာရှိပါတယ်လျှင်, သာမြီးကောင်ပေါက်အရွယ်များတွင်တွေ့မြင်နိုင်ပါသည်။ ကျွမ်းကျင်သူများအဘို့အစမ်းသပ်မှုသတ်မှတ်:

gonadotropin နှင့်အီစထိုဂျင်ဆုံးဖြတ်ရန်ကြောင်းဟော်မုန်း;
karyotype ။

ရောဂါ Turner syndrome ရောဂါ၏ရောဂါ၏ထိုအချိန်တွင်လူနာတစ်ဦးမျက်စိအထူးကုဆရာဝန်, ကျောက်ကပ်အထူးကုဆရာဝန်တစ်ဦးနှလုံးခွဲစိတ်ဆရာဝန်, နှလုံးအထူးကု, endocrinologist ဖြစ်သူ, မျိုးရိုးဗီဇ, lymphology, မီးယပ် / andrology, otolaryngologist သွားရောက်ကြည့်ရှုသင့်ပါတယ်။ စနစ်တစ်ခုကနေသွေဖီကိုသိရှိနိုင်ဖို့, ဆရာဝန်တွေသတ်မှတ်:

သံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခတ်မှုပုံရိပ် ;
ကျောက်ကပ်နဲ့လိင်အင်္ဂါ၏ ultrasound;
တစ်ဦး electrocardiogram;
X-ray,
CBC;
densitometry ။

Turner syndrome ရောဂါ - ကုသမှု

Turner syndrome ရောဂါကုသမှုကဲ့သို့သောရောဂါအတွက် karyotype အတွက် Y-ခရိုမိုဇုန်းများ၏ပြည်နယ်များပေါ်တွင်မူတည်သည်။ သူတို့သည်တွေ့နေတယ်ဆိုရင်, မိန်းကလေး spayed ဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါစစ်ဆင်ရေးသည် 20 နှစ်ပြည့်သည်အထိလူငယ်တစ်ဦးသည်အသက်မှာဖျော်ဖြေနေသည်။ ၎င်း၏အဓိကရည်ရွယ်ချက်ကတော့ကင်ဆာအကျိတ်များ၏ဖွဲ့စည်းခြင်းတားဆီးဖို့ဖြစ်ပါတယ်။ ဟော်မုန်းကုထုံးသတ်မှတ်ထားသောဒီမျိုးဗီဇ၏မရှိခြင်း၌တည်၏။

ဒါဟာ 16-18 နှစ်အတွင်းထွက်ယူသွားတတ်၏နှင့်ကုသမှု၏အဓိကရည်ရွယ်ချက်မှာဖြစ်စဉ်းစားသည်:

အလယ်တန်းလိင်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေး,
တစ်ဦးအီစထိုဂျင်-လစ်လပ်ပြည်နယ်၏ကြိုတင်ကာကွယ်ရေး;
ပြန်လည်နာလန်ထူ ရာသီစက်ဝန်း၏ ,
gonadotropin အဆင့်ဆင့်အတွက်လျော့ကျသွားသည်။

Turner ရဲ့ syndrome ရောဂါလူနာကသူတို့ကိုလူ့အဖွဲ့အစည်းလိုက်လျောညီထွေဖြစ်အောင်နှင့်ဘဝ၏အရည်အသွေးတိုးတက်လာဖို့ကူညီသောစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာအကြံပေးခြင်းဖြစ်ပါသည်။ ဤရောဂါများတွင်အမျိုးသမီးများအများစုမထှနျးဖြစ်ကြသည်။ ကုသမှုအဓိကအားဖြင့်ရည်ရွယ်သည်:

ပြင်ပချို့ယွင်းချက်များဖျက်သိမ်းရေး;
ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာမွေးဖွားချို့ယွင်းချက်များအတွက်လျော်ကြေးငွေ;
တိုးတက်မှုနှုန်းဆုံးမခြင်း;
ဇီဝဖြစ်စဉ်ရောဂါများ။

Turner ရဲ့ syndrome ရောဂါနှင့်အတူ Living

ရောဂါအချိန်အတွက်ထွက်သယ်ဆောင်ထားတဲ့အစောပိုင်းအဆင့်နှင့်ကုသမှုမှာတွေ့ရှိလျှင်, ကလေး၏ကြီးထွားပုံမှန်ပါပဲ။ ခေတ်သစ်ဆေးပညာမိန်းကလေးများထိုကဲ့သို့ IVF အဖြစ်မိမိတို့ကိုယ်ပိုင်များ၏ကလေးများ, ရှိသည်ဖို့ခွင့်ပြုပါတယ်။ Turner syndrome ရောဂါနှင့်အတူနေထိုင်သောအဆင်သင့်ခန့်မှန်းချက်ရှိပါတယ်။ အဆိုပါလူနာစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာမသန်စွမ်းထံမှမခံစားခဲ့ဘူး, ဒါပေမဲ့သူတို့ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာအလုပ်နှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာစိတ်ဖိစီးမှု contraindicated နေကြသည်။

Turner syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူ

အပျော့စား mosaic ရောဂါ syndrome ရောဂါ Turner သည်။ အခြားအနေဖြင့်ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, ဆဲလ်၏အမျိုးသမီးအပိုင်းတဦးတည်းက X-ခရိုမိုဆုန်းရှိပါတယ် - နှစ်ခု။ ဒီရောဂါလက္ခဏာတွေကိုကလေးမျှမလေးနက်သောချို့ယွင်းချက်များနှင့်ရာသီလာခြင်းနှင့်ဆက်စပ်လိင်အင်္ဂါရောဂါဗေဒမှာတော့အလွန်သိသာမဟုတ်ပါဘူး, ဒါကြောင့်အဲဒီမှာအနာဂတ်၌ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရတဲ့၏အခွင့်အလမ်းတွေကို။ Phenotype အသွင်အပြင် monosomy အတွက်သကဲ့သို့တောက်ပပစ္စုပ္ပန်, ဒါပေမယ့်မဟုတ်ပါဘူး။

Turner syndrome ရောဂါ - သက်တမ်း

သငျသညျ Turner ရဲ့ခန့်မှန်းချက်များ syndrome ရောဂါကဘာလဲဆိုတာ၏မေးခွန်းကိုစိတ်ဝင်စားရောက်နေတယ်ဆိုရင်, အဲဒါကိုသက်တမ်းမထိခိုက်ပါဘူးပြောသည်ရမည်ဖြစ်သည်။ အဆိုပါခြွင်းချက်ဖြစ်နိုင်သည် မွေးရာပါနှလုံးရောဂါ နှင့်ဆက်စပ်ရောဂါများ။ သင့်လျော်ခြင်းနှင့်အချိန်မီကုသမှုနှင့်အတူလူနာတစ်ဦးလိင်ပိုင်းဆိုင်ရာအဖော်ရှိသည်, သာမန်ဘဝဦးတည်သွားစေနှင့်ပင်တစ်မိသားစုဖန်တီးပါ။