Trisomy 13

မျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်ပြင်းပြင်းထန်ထန်သူငယ်၏ရှင်သန်နိုင်စွမ်းကိုသြဇာလွှမ်းမိုးဒါကြောင့်ဤပြဿနာကိုအလွန်စောင့်ရှောက်မှုသမားများနှင့်မျှော်မိဘများဖြစ်ပါတယ်။ ဤအရောဂါဗေဒတစ်ခုမှာခရိုမိုဆုန်း 13 trisomy ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ Patau syndrome ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ အဲဒီအကြောင်းနှင့်ဤဆောင်းပါးအတွက်အဖုံး။

trisomy 13 ကဘာလဲ?

Patau ရဲ့ syndrome ရောဂါ - ထက်ရှားပါးရောဂါ Down syndrome ရောဂါ နှင့် Edwards က။ 14,000 ကိုယ်ဝန် - ဒါဟာ 1 ဦးခန့်တိုင်း 6000 တွေ့ရှိရပါသည်။ သို့သော်နေဆဲသုံးအသုံးအများဆုံးမျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်တဦး။ နည်းလမ်းများစွာအတွက်ဖွဲ့စည်းခဲ့ syndrome:

• အဆိုပါစုံတွဲတစ်ခုအပိုခရိုမိုဆုန်း၏ဖွဲ့စည်းခြင်း၏ရလဒ်အဖြစ် - ရိုးရှင်းသော trisomy;
• Robertsonian ့စ - ကြောင့်ဆဲလ်သို့မဟုတ်မျိုးဗီဇ၏မလျော်ကန်သောဖန်ဆင်းခြင်း၏အကျိုးဆက်အဖြစ်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ, ရန်။

သူမလည်း (အပိုခရိုမိုဆုန်းအစိတ်အပိုင်းများ၏ရှေ့မှောက်တွင်) (အချို့အတွက်) နှင့်တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း, mosaic-type အမျိုးအစား (အားလုံးဆဲလ်တွေအတွက်) ပြည့်စုံစေခြင်းငှါတွေ့ကြုံတတ်၏။

trisomy 13 detect လုပ်ဖို့ဘယ်လိုနေသလဲ?

- သန္ဓေသားအတွက်ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုပုံမှန်မဟုတ်သောအရေအတွက်က detect လုပ်ဖို့ကအလွန်ရှုပ်ထွေးပြီးလေ့လာရန်လိုအပ်ပါသည် amniocentesis လေ့လာမှုတစ်ခုအနည်းငယ် amniotic အရည်ကြာသော။ ဒါဟာလုပ်ထုံးလုပ်နည်းတစ်ဦးကိုယ်ဝန်ပျက်ကျစေနိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့်သန္ဓေသားအတွက် trisomy 13 ၏ရှေ့မှောက်တွင်၏အန္တရာယ်ဆုံးဖြတ်ရန်တစ်ဦးပြည့်စုံစမ်းသပ်မှုဖြစ်ရလိမ့်မည် - ပြ။ ဒါဟာသူ့ရဲ့ထဲကဓာတုပစ်စညျးဖွဲ့စည်းမှု၏ပြဌာန်းခွင့်အတွက်တစ်ဦးသွေးကြောထဲကနေ ultrasound နှင့်သွေးစုဆောင်းခြင်းထွက်တင်ဆောင်လာသောပါဝင်ပါသည်။

trisomy 13 အန္တရာယ်များကိုခွဲခြားသတ်မှတ်

12-13 ရက်သတ္တပတ်၏ကာလမှလက်နက်မချနှင့် ultrasound လုပ်ဖို့သွေး, မျှော် mom, ခြေရင်းနှင့်တစ်ဦးချင်းစီအန္တရာယ်များကိုရှင်းလင်းစွာသတ်မှတ်ကြပါတယ်ရှိရာရလဒ်, ရရှိသွားတဲ့။ trisomy 13 (ဆိုလိုသည်မှာမှုနှုန်း) ၏ပထမဦးဆုံးညွှန်းကိန်းကနေစက္ကန့်အရေအတွက်ကဒုတိယထက်လျော့နည်းပါလိမ့်မည်ဆိုပါက (ဥပမာ: အခြေစိုက်စခန်း 1: 5000, နှင့်တစ်ဦးချင်း - 1: 7891) အနိမ့်အန္တရာယ်ကိုဆိုလိုသည်။ ဆန့်ကျင်ပေါ်ပါကတစ်ဦး geneticist နှင့်အတူတိုင်ပင်ရန်လိုအပ်ပါသည်။

trisomy ၏ရောဂါလက္ခဏာများ 13 ကလေးများ

ဤသည်မှာမျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်ပင် ultrasound ပေါ်တွင်တွေ့မြင်နိုင်သည့်ကလေးတစ်ဦးရဲ့ဖွံ့ဖြိုးရေး, တစ်ဦးကအလွန်လေးနက်ချိုးဖောက်မှုကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်:

• မျက်နှာ၏ပုံမှန်မဟုတ်သောဖွဲ့စည်းပုံမှာ: သိပ်နီးနီးကပ်ကပ်လှပတဲ့မျက်စိတစ်ဒေသတွေနဖူး, ကွဲအထက်မေးရိုး (နှင့်နှုတ်ခမ်းများနှင့်အာခေါင်), နားနှင့်နှာခေါင်း၏ပုံပျက်သော;
• အဆိုပါခြေလက်အင်္ဂါအတွက်အပိုလက်ချောင်းများနှင့်အခြားမူမမှန်၏ရှေ့မှောက်တွင်;
• ပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများချွတ်ယွင်း: နှလုံးရောဂါ, ကျောက်ကပ်, ပန်ကရိယနှင့်အခြားသူများ။

အများစုကတော့, ဒီ polyhydramnios ကိုယ်ဝန်နှင့်သန္ဓေသား၏အနိမ့်မွေးဖွားအလေးချိန်အားဖြင့်လိုက်ပါသွားသည်။ အဆိုပါရောဂါနှင့်အတူကလေးများမွေးဖွားပြီးနောက်ပထမဦးဆုံးရက်သတ္တပတ်တွင်ပိုမိုသေဆုံးဖြစ်ကြသည်။