Rett syndrome ရောဂါဖွံ့ဖြိုးဆဲဘာကြောင့်?
တစ်ဦးကိုချိုးဖောက်ဇာစ်မြစ်၏မျိုးဗီဇသဘာဝရှိကြောင်းအများကြီးသက်သေအထောက်အထားယခုရှိပါသည်။ အဆိုပါရောဂါဗေဒသာမိန်းကလေးငယ်များအတွက်နီးပါးအမြဲတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ယောက်ျားလေးများအတွက် Rett syndrome ရောဂါပေါ်ပေါက်ရေးတစ်ခုချွင်းချက်ဖြစ်ပါသည်နှင့်အလွန်ခဲမှတ်တမ်းတင်ခဲ့တယ်။
ပျက်စီးလွယ်သော X-ခရိုမိုဆုန်းနှင့်အတူ - တိုက်ရိုက်အထူးသဖြင့်ကလေးယူနစ်၏မျိုးရိုးဗီဇတစ် mutation နှင့်ဆက်စပ်သောချိုးဖောက်မှုများဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးအတွက်၏ယန္တရား။ ရလဒ်အနေနဲ့ကလုံးဝသူငယ်၏ 4 နှစ်ကဘဝကိုရန်၎င်း၏တိုးတက်မှုနှုန်းရပ်သောဦးနှောက်၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက် morphological ပြောင်းလဲမှု, မှတ်သား။
အဓိကရောဂါလက္ခဏာတွေ Rett syndrome ရောဂါများ၏သားသမီးများ၏ရှေ့မှောက်တွင်ညွှန်ပြဘာတွေလဲ?
စည်းကမ်းအတိုင်း, ကလေး၏ပထမလအနည်းငယ်အတွင်းကဿုံကျန်းမာကြည့်နှင့်သူတို့၏ရွယ်တူချင်းအနေဖြင့်ကွဲပြားခြားနားမထားဘူး: ခန္ဓာကိုယ်အလေးချိန်, ဦးခေါင်းကိုလုံးပတ်အပြည့်အဝထူထောင်စံချိန်စံညွှန်းနှင့်ကိုက်ညီ။ ယင်း၏ဖွံ့ဖြိုးရေးချိုးဖောက်ဆရာဝန်များကမဆိုသံသယဖြစ်ပေါ်ပါဘူးဒါကြောင့်ဖြစ်ပါသည်။
ခြောက်လအထိမိန်းကလေးငယ်များအတွက်လေ့လာတွေ့ရှိနိုင်သည့်တစ်ခုတည်းသောအရာ - ကလည်းအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာသောပေါ်ထွန်းခြင်း atony (lethargy ကြွက်သား), သည်:
- ခန္ဓာကိုယ်အပူချိန်လျှော့ချ;
- ခြေနှင့်လက်တို့ကို၏ချွေး;
- ဖြူဖပ်ဖြူရောအသားအရေ။
မိမိအပြန်နှင့်တွားအပေါ်ကိုကျော်လှည့် - အသက်၏ 5 လကြာမှပိုမိုနီးကပ်စွာသူတို့တွင်, မော်တာလှုပ်ရှားမှုတွေ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်သုံးနေပြီလက္ခဏာတွေပေါ်လာဖို့စတင်တာဖြစ်ပါတယ်။ ကကလေးငယ်ခြေထောက်ပေါ်ရပ်တည်ရန်ခက်ခဲသည်အဖြစ်နောက်ပိုင်းတွင်အခက်အခဲများ, ခန္ဓာကိုယ်တစ်ဒေါင်လိုက်အနေအထားတစ်ခုအလျားလိုက်ကနေအကူးအပြောင်းကြည့်ရှုလေ့လာကြသည်။
အဆိုပါရောဂါ၏ချက်ချင်းရောဂါလက္ခဏာများအနက်ဖော်ထုတ်နိုင်ပါတယ်:
- တိုးတက်မှု၏တစ်မူမမှန်;
- လက်ကိုယ်ခန္ဓာ၏ခြေအချိုးအစားမညီမျှမှုအရွယ်အစား, အသေးစားခေါင်းကို;
- ချို့ယွင်းမိန့်ခွန်းဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေး,
- လမ်းလျှောက်သည့်အခါဒူး၏တရားရှိဖို့,
- ကိုယ်ဟန်အနေအထားချိုးဖောက်;
- သိမ်းယူမှု၏ဖြစ်ပျက်မှု;
- စိတ်ပညာမော်တာဖှံ့ဖွိုးတိုးနှောင့်နှေး။
သီးခြားစီကမျိုးဗီဇရောဂါ Rett syndrome ရောဂါ geterizirovannom ပြည်နယ် (ရောဂါဖြစ်စဉ်များအခါ) အမြဲတမ်းအသက်ရှူလုပ်ငန်းစဉ်၏ပြိုပျက်ရာအားဖြင့်လိုက်ပါသွားကြောင်းဟုဆိုရပေမည်။ ထိုကဲ့သို့သောကလေးငယ်များ fixed စေခြင်းငှါ:
- အသက်ရှူကျပ် (ရုတ်တရက်ပြင်းထန်စွာအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာဖမ်းဆီး);
- aerophagia (မကြာခဏစုတ်မမှဦးဆောင်ရသောလေထု၏မျို,);
- hyperventilation (အဆုတ်နှင့်လျင်မြန်စွာရေတိမ်ပိုင်းအသက်ရှူထဲမှာအောက်ဆီဂျင် supersaturation) ။
ဒါ့အပြင်ထင်ရှားတဲ့လက္ခဏာတွေမကြာခဏဖော်ထုတ်နိုင်ပါတယ်ထွန်းတောက်, အထူးသဖြင့်မိခင်များထပ်တလဲလဲဖော်ပြသော, လှုပ်ရှားမှုများကိုအကြား။ သူတို့ကိုယ်ခန္ဓာ၏မျက်နှာပြင် tert လျှင်ကလေးဒဏ်ရာ၌ရှိသကဲ့သို့ကဲ့သို့ထွက် washes သို့မဟုတ်: အဆိုပါအများဆုံးမကြာခဏအမျိုးမျိုးသောကိုင်တွယ်ကိုင်တွယ်သတင်းထုတ်ပြန်ခဲ့သည်။ ထိုကဲ့သို့သောကလေးငယ်များမကြာခဏတိုးလာ salivation ဖြင့်လိုက်ပါသွားဆုပ်လက်သီး, ကိုက်။
အဘယ်အရာကိုစင်ပေါ်မှာချိုးဖောက်မှုများအထီးကျန်သလဲ?
Rett syndrome ရောဂါ၏ချိုးဖောက်မှုများထည့်သွင်းစဉ်းစားပြီးမှ, ရောဂါဗေဒ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဖြစ်စဉ်ကိုအများအားဖြင့်ပုံမှန်ခြေလှမ်းအဘယ်အရာကိုဖော်ပြရန်:
- ပထမအဆင့် - ကနဦးအရိပ်လက္ခဏာ 4 လ -1,5-2 တစ်နှစ်အကြားပေါ်လာပါသည်။ စီးပွားရေးတိုးတက်မှုနှေးကွေးခြင်းဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာ။
- ဒုတိယအဆင့် - ဝယ်ယူကျွမ်းကျင်မှု၏အရှုံး။ မပြုမီလျှင်, ကလေးစကားအနည်းငယ်ပြောပါ, ပြီးတော့သူတို့ဆုံးရှုံးခဲ့ရ 1.5-2 နှစ်, လမ်းလျှောက်ဖို့သင်ယူခဲ့သည်။
- တတိယအဆင့်တွင် - 3-9 နှစ်ကကာလ။ ဆွေမျိုးတည်ငြိမ်မှုနှင့်တိုးတက်သောဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာ။
- စတုတ္ထအဆင့်တွင် - ယင်းကိုယ်ပိုင်အုပ်ချုပ်ခွင့်ရစနစ်, musculoskeletal စနစ်နောက်ကြောင်းပြန်မလှည်အပြောင်းအလဲများရှိပါသည်။
အသက်အရွယ် 10 လွတ်လပ်သောလှုပ်ရှားမှုများအတွက်လုံးဝအနက်ဆုံးသောတွင်းစွမ်းရည်တတ်နိုင်သမျှအားဖွငျ့ဖွစျသညျ။
Rett syndrome ရောဂါဒီတော့အားလုံးကုထုံးအစီအမံချိုးဖောက်မှုလက်ခဏာများနှင့်အထွေထွေကောင်းစွာဖြစ်ခြင်းမိန်းကလေးငယ်များလွယ်ကူချောမွေ့စေမည့်ရည်ရွယ်အခါ, ကုသရနိုင်မှာမဟုတ်ဘူး။ အဆုံးမှဒီချိုးဖောက်မှုများအတွက်ဟောကိန်းဟာကတည်းကရှင်းရှင်းလင်းလင်းမသိရပါဘူး 15 နှစ်အများဆုံးနေစဉ်အတွင်းလေ့လာတွေ့ရှိရောဂါ။ ဒါဟာတချို့လူနာအစောပိုင်းလူကြီး၌သေကြောင်းသတိပြုသင့်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်အများကြီးလူနာ 25-30 နှစ်အရွယ်ကိုရောက်ရှိ။ သူတို့ထဲကအများစုဟာရွေ့ဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, တစ်ဦးဘီးတပ်ကုလားထိုင်အသုံးပြုသည်။