အိုမင်း - တိုင်းလူသားအပေါ်သက်ရောက်မှုတစ်ခုမလွှဲမရှောင်ဖြစ်စဉ်ကိုတဖြည်းဖြည်းနှင့်စဉ်ဆက်မပြတ်ဆက်လက်မလုပ်ဆောင်။ သို့သော်ထိုလုပ်ငန်းစဉ်အားလုံးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်စနစ်များကိုထိခိုက်အလွန်လျှင်မြန်စွာဖွံ့ဖြိုးဆဲဖြစ်ပါတယ်ရသောရောဂါလည်းမရှိ။ Progeria (။ ဂရိ - အိုမင်း) လို့ခေါ်တဲ့ဒီရောဂါကြောင့် (4 1 - 8 သန်း) အလွန်ခဲဖြစ်ပေါ်ကျွန်ုပ်တို့၏တိုင်းပြည်တွင်ဤသူ၌သွေဖည်ပိုမိုဖြစ်ပွားမှုမှတ်ပုံတင်။ Hutchinson-Gilford syndrome ရောဂါ (Progeria ကလေးများ) နှင့် Werner Syndrome (အရွယ်ရောက်သူ Progeria): နှစ်ခုကိုအဓိက Progeria ၏ပုံစံများရှိပါတယ်။ ဤဆောင်းပါးတွင်အတွက်နောက်ဆုံးဆွေးနွေးချက်တွင်။
Werner ရဲ့ syndrome ရောဂါ - သိပ္ပံပညာ၏နက်နဲသောအရာတခုကို
Werner ရဲ့ syndrome ရောဂါပထမဦးဆုံး 1904 ခုနှစ်ဂျာမန်ဆရာဝန် Werner အော့တိုတို့ကဖော်ပြထားပေမယ့်နေဆဲရှားပါးဖြစ်ပျက်မှုကြောင့်အဓိကအား, နည်းနည်းလူသိများရောဂါ Progeria ဖြစ်နေဆဲခဲ့သည်။ ဒါဟာအမွေဆက်ခံသောမျိုးဗီဇ mutation ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့တစ်မျိုးဗီဇရောဂါကြောင်းလူသိများသည်။
ယနေ့သိပ္ပံပညာရှင်များမှာလည်း Werner syndrome ရောဂါတခု autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါကြောင်းဆုံးဖြတ်သည်။ ဒါက Progeria လူနာအဋ္ဌမခရိုမိုဆုန်းပေါ်မှာတည်ရှိဖခင်နှင့်တဦးတည်းပုံမှန်မဟုတ်တဲ့မျိုးဗီဇ၏မိခင်ကနေတစ်ချိန်တည်းမှာလက်ခံရရှိသည်ဟုဆိုလိုသည်။ သို့သော်မျိုးရိုးဗီဇခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာအားဖွငျ့ရောဂါအတည်ပြုသို့မဟုတ်ချေပရန်အတွက်ယခုတိုင်အောင်မဖြစ်နိုင်ပါ။
အရွယ်ရောက်ပြီးသူ Progeria ၏အကြောင်းတရားများ
အချိန်မတန်မီအိုမင်း syndrome ရောဂါများအတွက်အဓိကအကြောင်းပြချက်ဖျောနေဆဲဖြစ်သည်။ အဆိုပါလူနာ Progeria ၏မိဘများ၏မျိုးရိုးဗီဇယန္တရားအတွက်ပစ္စုပ္ပန်များမှာသူတို့၏အလောင်းများကိုမအကျိုးသက်ရောက်မှုရှိပေမယ့်အနာဂတ်မှာဆင်းရဲဒုက္ခနဲ့ဘဝကနေအချိန်မတန်မီဆုတ်ခွာဖို့သူငယ်ကိုရှုတ်ချတဲ့ကြောက်မက်ဘွယ်သောရလဒ်မှဦးဆောင်ပေါင်းစပ်သောအခါပျက်ဆီးနေသောဗီဇ။ သို့သော်ထိုကဲ့သို့သောဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဖြစ်ပေါ်စေမရှင်းလင်းသည်။
ရောဂါ၏လက္ခဏာများ
Werner ရဲ့ syndrome ရောဂါ၏ပထမဦးဆုံးသရုပ်အပျိုဖော်ဝင်ပြီးနောက်, 14 မှ 18 နှစ်အထိ (တစ်ခါတစ်ရံနောက်ပိုင်းမှာ) ၏အသက်အရွယ်အထိပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ အဲဒီအခြိနျတိုငျအောငျအားလုံးလူနာအတော်လေးပုံမှန်အားဖြင့်ဖွံ့ဖြိုးပြီး, ပြီးတော့သူတို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာအားလုံးဘဝစနစ်များပင်ပန်းနွမ်းနယ်၏လုပ်ငန်းစဉ်ကိုစတင်ခဲ့သည်။ ပုံမှန်အားဖြင့်လူနာမကြာခဏဆံပင်ဆုံးရှုံးမှုနှင့်အတူပေါင်းစပ်ကြောင်းအစအဦးမှာမီးခိုးရောင်လှည့်နေကြပါတယ်။ ခြောက်သွေ့: အိုမင်းသောအရေ၌အပြောင်းအလဲများပေါ်လာ အရေးအကြောင်းတွေ , hyperpigmentation, အရေပြားတင်းကျပ်, pallor ။
: မကြာခဏသဘာဝအိုမင်းအတူလိုက်ပါရသောရောဂါဗေဒ၏ကျယ်ပြန့်အကွာအဝေးရှိပါသည် အတွင်းတိမ် , သွေးကြော, နှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာရောဂါ, အရိုးပွရောဂါ, ညင်သာပျော့ပျောင်းနှင့်ကင်ဆာ neoplasms အမျိုးမျိုး။
အလယ်တန်းလိင်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများမရှိခြင်းနှင့်ရာသီလာခြင်း, မြုံ, High-မျအသံမြည်ခြင်း, သိုင်းရွိုက်ကမောက်ကမဖြစ်မှု, ဆီးချို insulinoustoychivy: endocrine မမှန်လည်းရှိပါတယ်။ adipose တစ်ရှူးနှင့်ကြွက်သား Atrophied, လက်နက်နှင့်ခြေထောက်အချိုးမပါးလွှာများမှာသိသိသာသာသူတို့ရဲ့ mobility ကန့်သတ်။
အားကြီးသောပြောင်းလဲမှုနှင့်မျက်နှာ features တွေအကြောင်းမဲ့ - သူတို့ချွန်ထက်, ချွန်ထက်မေးစေ့ငေါဖြစ်ကြောင်း, နှာခေါင်းငှက်ရဲ့နှုတ်သီးမှတူရရှိသည်, ခံတွင်းလျှော့ချဖြစ်ပါတယ်။ 30-40 နှစ်ရှိပြီလူများ, အရွယ်ရောက်ပြီးနေမကောင်း Progeria ၏အသက်အရွယ်မှာ 80 နှစ်အရွယ်ယောက်ျား၏ပုံစံကိုကြာပါတယ်။ Werner ရဲ့ syndrome ရောဂါလူနာခဲမကြာခဏကင်ဆာ, နှလုံးရောဂါသို့မဟုတ်လေဖြတ်ခြင်းမှအသေခံပင်အနှစ် 50 အထိနေထိုင်ကြသည်။
အရွယ်ရောက်ပြီးသူ Progeria ၏ကုသမှု
ကံမကောင်းစွာပဲ, ဒီရောဂါဖယ်ရှားပစ်ဖို့ရတဲ့၏လမ်းမရှိသောဖြစ်ပါတယ်။ ကုသမှုသာထွန်းသစ်စလက္ခဏာတွေများ၏စွန့်ပစ်ခြင်းမှာညွှန်ကြားထားနှင့်အခွင့်အရေးယူရောဂါများနှင့် exacerbations ၏ဖြစ်နိုင်သောကြိုတင်ကာကွယ်ရေးဖြစ်ပါတယ်။ ပလပ်စတစ်ခွဲစိတ်မှု၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့်အတူကြောင့်အချိန်မတန်မီအိုမင်းအနည်းငယ်ရောဂါလက္ခဏာတွေကိုထိန်းညှိဖို့ဖြစ်နိုင်သမျှဖြစ်လာခဲ့သည်။
ဒါဟာလက်ရှိ Werner ပင်မဆဲလ်များ၏ရောဂါများ၏ကုသမှုများအတွက်ကိုစမ်းသပ်လျက်ရှိသည်။ ဒါဟာအပြုသဘောဆောင်တဲ့ရလဒ်တွေကိုမဝေးတော့တဲ့အနာဂတ်ကာလ၌ရရှိသောလိမ့်မည်မျှော်လင့်နေသည်။